ДНК Розум (DNA Mind)

Короткий описПоказання до дослідженняПоказникиІнструкціяЗразок аналізу

Нервово-психічні розлади становлять до 25% усіх років життя з поправкою на інвалідність (Gatt et al 2015.). Хоча спадковість цих психічних розладів є значною, фактори навколишнього середовища також відіграють ключову роль у їх етіології. Генетичні варіації, пов’язані з ключовими біологічними процесами, що сприяють розвитку розладів психічного здоров’я, можуть дати розуміння профілактики, діагностики та лікування захворювання.

DNA  Mind аналізує 30 генів, які мають значний зв’язок із ключовими розладами психічного здоров’я. Тест DNA Mind досліджує генетичні асоціації в наступних областях:

  • Нейродегенеративні розлади – легке зниження когнітивних функцій і хвороба Альцгеймера з пізнім початком
  • Розлади настрою – депресивний розлад, біполярний розлад, тривожний розлад і посттравматичний стресовий розлад
  • Поведінка, що викликає залежність – ризик алкогольної, нікотинової, канабісної та опіоїдної залежності, психотична реакція на вживання канабісу, розлади харчування (переїдання), «адреналінова залежність»/ризикована поведінка

Клінічне значення

Знання генотипу людини дозволить отримати діагностичну інформацію та допоможе встановити оптимальні стратегії лікування для осіб, які страждають психічними розладами або мають ризик їх виникнення.

Функціональні області, що входять в тест DNA Mind :

  • Ліпідний обмін
  • Запалення
  • Метилювання
  • Нейротрофічний, дофамінергічний і серотонінергічний шляхи
  • Ендоканабіноїдний шлях
  • Клітинні сигнали
  1. Психічні розлади та розлади поведінки:
  • Депресії (F32)
  • Анорексія (R0)
  • Аутизм (F0)
  • Емоційні розлади та розлади поведінки, що починаються зазвичай у дитячому та підлітковому віці (F90-98)
  1. Захворювання ЦНС:
  • Системні атрофії, що вражають центральну нервову систему (G10-G13)
  • Дегенеративні захворювання (G30-G32)

 

  1. Вагітність, підготовка до вагітності, період годування груддю.
  2. Ускладнення вагітності (фетоплацентарна недостатність, передчасне відшарування нормальної плаценти) дефекти розвитку плода (незаращення нервової трубки, аненцефалії, деформації лицевого скелета)
  3. Порушення обміну речовин (E70-E90)

 

Метаболізм ліпідів / Lipid metabolism
APOE Аполіпопротеїн Е є важливим білком у шляху метаболізму ліпідів, його вважають основним геном мішенню ризику розвитку хвороби Альцгеймера з пізнім початком (LOAD)
Запалення / Inflammation
CRP CRP кодує білки імунної системи та білки, відповідальні за міжклітинні взаємодії.  Насамперед білок гострої фази запалення (С-реактивний білок)– маркер запалення, що виконує захисну функцію, блокуючи продукцію медіаторів запалення (прозапальні IL тощо), за рахунок зв’язування фосфоліпідів мембран. Виявлено участь цього білка у регуляції функції імунокомпетентних клітин. С-реактивний білок активує моноцити, регулює функцію нейтрофілів за принципом зворотного зв’язку, посилює фагоцитоз, стимулює синтез антагоніста ІЛ-1 рецептора, нарешті, модулює вивільнення молекул адгезії, що беруть участь у прилипанні та трансендотеліальної міграції лейкоцитів у зону запалення.
IL1-A Ген IL1A кодує цитокін IL-1-альфа сімейства інтерлейкіну 1 (IL-1), що бере участь у регуляції імунних реакцій, запальних процесів, гемопоезу, а також у синтезі простагландинів, активації T-лімфоцитів та продукції IL-2, що специфічним фактором росту для Т-клітин з супресорною, цитотоксичною і хелперною активністю.

Маркер пов’язаний зі зміною імунітету та реакції на запальний процес, що супроводжується вразливістю до різних інфекційних, аутоімунних та онкологічних захворювань. Допомагає виявити генетичну схильність до пародонтиту, хвороби Альцгеймера, остеомієліту тощо.
IL1-B Ген IL1В кодує цитокін IL-1-бета сімейства інтерлейкіну 1 (IL-1), що бере участь у регуляції імунних реакцій, запальних процесів.

Маркер пов’язаний зі зміною імунітету та реакції на запальний процес, що супроводжується вразливістю до різних інфекційних, аутоімунних та онкологічних захворювань.

Допомагає виявити генетичну схильність до пародонтиту та остеомієліту.
IL1-RN Ген IL-1RN кодує антагоніст рецептора інтерлейкіну-1 (IL-1RA), який взаємодіє з рецепторами IL-1, але не здатний передавати в клітину сигнал. Поліморфізм  IL-1RN може бути корисним маркером імунної відповіді господаря та чутливості до ВПЛ-асоційованого раку.
IL-6 Інтерлейкін 6 є прозапальним цитокіном, який відіграє вирішальну роль у запаленні і регулює експресію С-реактивного білку.
TNFA Фактор некрозу пухлини-альфа (TNFA) є прозапальним цитокіном, що секретується макрофагами і адипоцитами. 
Метилювання / Methylation
MTHFR Ген кодує метилентетрагідрофолат редуктазу- ключовий фермент фолатного циклу, що відіграє роль в метаболізмі метіоніну і фолату шляхом необоротного перетворення 5,10-метилентетрагідрофолату на 5-метилтетрагідрофолат, що є – донором СН3  групи і субстратом для реметилювання гомоцистеїну з утворенням метіоніну.

Інактивація ферменту, внаслідок поліморфізмів (найчастіше гетерозиготної мутації), призводить до порушення метаболізму гіпергомоцистеїну і фолієвої кислоти.  Це призводить до накопичення гомоцистеїну в клітинах і підвищення його рівня в плазмі крові, що виявляє виражену тромбофілічну, токсичну, атерогенну дію і обумовлює підвищений ризик розвитку низки патологічних процесів.
MTR Ген MTR кодує цитоплазматичний фермент метіонін синтазу (альтернативна назва – 5-метилтетрагідрофолат-гомоцистеїн S-метилтрансферазу). Каталізує повторне метилювання гомоцистеїну з утворенням метіоніну, як кофактор виступає кобаламін (попередник вітаміну В12).

Досліджується для виявлення генетичної схильності до гіпергомоцистеїнемії та пов’язаних з нею серцево-судинних захворювань та акушерської патології, у плода – до порушення розвитку нервової трубки (ущелина хребта), хромосомних аномалій (синдром Дауна), ізольованих ущелин; має прогностичну значущість при онкопатології, визначенні чутливості до медичних препаратів, що впливають на рівень фолієвої кислоти. Інформативний щодо потреби у фолатах.
Сигнальний шлях Wnt / Wnt Signalling
GSK3B Кодує В-ізоформу глікогенсинтетазної кінази 3, яка широко експресується у ЦНС і була пов’язана з декількома нейропсихічними розладами, зокрема біполярний і великий депресивний розлади. Являється важливим білком-мішенню ряду антидепресантів, зокрема літію, а підвищення регуляції GSK3B пов’язане з підвищеним ризиком розвитку афективних розладів.
Відповідь на стрес / Stress Response
FKBP5 Кодує зв’язуючий білок FK506, діє як ко-шаперон, який моделює не тільки активність глюкокортикоїдних рецепторів у відповідь на стрес, але і багато інших клітинних процесів як у мозку, так і на периферії
OXTR Окситоцин – це пептидний гормон і нейропептид, який бере участь в регуляції настрою, тривожності і соціальної біології. Він відіграє роль у соціальних зв’язках, статевому розмноження у обох статей, а також під час і після пологів. Білок, що кодується OXTR геном належить до родини рецепторів з G-білковим зв’язком і діє як рецептор для окситоцину. Його активність опосередковується G-білками, які активують фосфатидилінозитол-кальцієву систему другої месенджерової системи
Сигнальні системи клітин / Cell Signalling
AKT1 Кодує одну з трьох споріднених серин/треонінових протеїнкіназ (AKT1, AKT2, AKT3) і відіграє важливу роль в регулюванні багатьох процесів, зокрема метаболізм, проліферацію, виживання клітин, ріст і ангіогенез. Поліморфізми AKT1 були пов’язані з параноєю і психозом при вживанні канабісу
ANK3 Кодує анкірин-3, який грає ключову роль у функціонуванні натрієвих каналів і регуляції збуджувальних сигналів. Ген був пов’язаний зі станами, що характеризуються не стабільністю настрою
CACNA1 Відноситься до родини генів, які забезпечують інструкції для створення кальцієвих каналів. Ген був пов’язаний зі станами, що характеризуються не стабільністю настрою
CHRNA3 Кодує субодиницю альфа 3 нікотинового ацетилхолінового рецептора. Білок, що кодується являє собою іонний канал, пов’язаний з лігандом, який вірогідно грає роль у нейротрасмісії і вивільненні нейротрансміттерів після впливу стимулятора, наприклад, при прийомі нікотину
CHRNA5 Кодує субодиницю альфа 5 нікотинового ацетилхолінового рецептора. Білок, що кодується являє собою іонний канал, пов’язаний з лігандом, який вірогідно грає роль у нейротрасмісії і вивільненні нейротрансміттерів після впливу стимулятора, наприклад, при прийомі нікотину
Дофамінергічна система / Dopaminergic
COMT Кодує фермент катехол-О-метилтрансферазу, каталізуючий приєднання метальної групи до катехоламінів, цим регулює рівень дофаміну, в більшості в передфронтальній корі.

Транзиція в гене COMT із заміною гуаніну G на аденін A является маркером шизофренії.

Поліморфізм COMT Val158Met у значній мірі визначає функцію ферменту і був пов’язаний з різницею в нейронних процесах, що лежать в основі когнітивної діяльності і розпаду збуджуючих нейромедіаторів
DRD1 Кодує підтип D1 дофамінового рецептора, який є найбільш поширеним дофаміновим рецептором в ЦНС. Рецептори D1 регулюють ріст і розвиток нейронів, опосередковують деякі поведінкові реакції і модулюють D2-опосередковані події дофамінового рецептора. Дофаміновий D1-рецептор бере участь в регуляції вивільнення дофаміну в акумбенсі.
DRD2 Кодує D2-підтип дофамінового рецептору, який є невід’ємною частиною ланцюга винагород мозку. Цей ген був пов’язаний з супутніми розладами, пов’язаними з вживанням психоактивних речовин, а також з прагненням до ризику і поведінкою, пов’язаною з переїданням
DRD3 Кодує D3 підтип дофамінового рецептора. Цей рецептор локалізований в лімбічних областях мозку, які пов’язані з когнітивними, емоційними і ендокринними функціями
DRD4 Кодує підтип D4 дофамінового рецептору, який є невід’ємною частиною ланцюга винагороди мозку. Цей ген пов’язаний з пошуком новизни, вразливістю до залежності від психоактивних речовин, а також з синдромом порушення активності та уваги
OPRM1 Кодує опіодїдний рецептор (MOR), який є основною мішенню ендогенних опіоїдних аналгетиків, таких як бета-ендорфін і енкефаліни.  MOR також відіграє важливу роль в залежності від інших наркотиків, що викликають залежність, як нікотин, кокаїн, алкоголь, шляхом модуляції дофамінової системи
Ендоканабіоїдна система / Endocannabinoid
CNR1 Кодує 1 з 2 канабіоїдних рецепторів. Канабіоїди, переважно дельта-9-тетрагідроканабінол (ТГК), зв’язуються з центральними канабіоїдними або СВ1, рецепторами в яких він імітує ефекти ендогенно вироблених канабіоїдів. Ген відіграє роль в модуляції ендоканабіоїдної і DA-опосередкованої сигналізації винагороди
FAAH Кодує аміда гідролазу жирних кислот – фермент, який експресується в мозку і печінці. Від дезактивує N-арахідоноїл-етаноламін ендогенний центральний агоніст канабіоїду-1. FAAH відіграє важливу роль в болі, депресії, апетиті і запаленні, і як було показано, пов’язаний з ризиком зловживання психактивними речовинами
ГАМК-ергічний шлях / GABAergic
GABRA2 Кодує субодиницю альфа-2-рецептору гама-аміномасляної кислоти. ГАМК є основним інгібітором нейротрансміттерів у мозку ссавців, де вона діє на рецептори ГАМК-А, які є хлоридними каналами, пов’язаними з лігандами. Хлоридна провідність цих каналів може модулюватися такими агентами, як бензодіазепіни, які зв’язуються з рецептором ГАМК-А, де стимуляція гальмівної ГАМК-ергічної активності призводить до седації, амнезії і атаксії
Нейротрофічні фактори / Neurotrophic
BDNF Кодує нейротрофічний фактор мозку, є членом родини білків фактору росту нервів. Вважається, що він сприяє багатьом аспектам розвитку мозку, наприклад, виживання нейронних клітин, диференціювання, міграція, дендритна арборизація, синаптогенез і пластичність.  Передбачається, що ген може брати участь в регуляції відповіді на стрес і в біології нейродегенеративних і афективних розладів. Ген також був пов’язаний з рядом залежних форм поведінки, зокрема розлад переїдання
Серотонінергічні ділянки / Serotonergic
1A HTR1A Цей ген кодує зв’язаний з G-білком рецептор 5-гідрокситриптаміну (серотоніну). Інактивація цього гена у мишей призводить до поведінки, що відповідає підвищеній тривожності та реакції на стрес. Захворювання, пов’язані з мутацією HTR1A, включають періодичну лихоманку, залежність від менструального циклу та тривогу.
SLC6A4 Ген кодує інтегральний мембранний білок, який транспортує нейромедіатор серотонін із синаптичних просторів у пресинаптичні нейрони. Цей білок є мішенню психомоторних стимуляторів, таких як амфетаміни та кокаїн, і є членом сімейства симпортерів нейромедіаторів натрію. Показано, що поліморфізм довжини промотора цього гена впливає на швидкість поглинання серотоніну.

 ЗАВАНТАЖИТИ / РОЗДРУКУВАТИ

 

 ЗАВАНТАЖИТИ ЗРАЗОК

 

Записатися на консультацію