Мітохондріальна дисфункція

Мітохондріальна дисфункція — це група генетичних захворювань, які призводять до того, що клітини організму не здатні виробляти достатньо енергії.

Мітохондріальні хвороби є наслідком того, що мітохондрії не функціонують належним чином. Це може призвести до зменшення енергії, пошкодження та загибелі клітин. Мітохондріальне захворювання може вражати будь-яку частину вашого тіла людини — як дитини, так і дорослого: мозок, нерви, м’язи, нирки, серце, печінку, очі, підшлункову залозу тощо. Воно виявляється присутніми при народженні, але й може виникнути в будь-якому віці. Лікар зазвичай виявляє симптоми, що вражають кілька органів або систем одночасно. Симптоми одного і того ж захворювання можуть відрізнятися від людини до людини, навіть у членів сім’ї.

Що таке мітохондрії людини?

Мітохондрії — спеціальні органели в клітинах тіла, які переробляють кисень і перетворюють речовини з їжі в енергію, необхідну організму для функціонування (серцебиття, травлення, дихання тощо). Недарма мітохондрії називають «електростанціями клітини».

Які є мітохондріальні захворювання?

Існує багато видів мітохондріальних дисфункцій. Найпоширеніші мітохондріальні хвороби людини:

  • хвороба Альперса;
  • синдром Барта;
  • хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія (ХПЗО);
  • домінантна атрофія зорового нерва;
  • атаксія Фрідріха;
  • спадкова парагангліома;
  • спадкова спастична параплегія;
  • синдром Кернса-Сейра;
  • спадкова невропатія зорового нерва Лебера;
  • синдром Лея;
  • мітохондріальна енцефалопатія, лактоацидоз та інсультоподібні епізоди (MELAS);
  • міоклонічна епілепсія з нерівними червоними волокнами (MERRF);
  • нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт (NARP);
  • синдром Пірсона;
  • синдром Вольфрама.

 

Записатися на консультацію

 

Мітохондріальна дисфункція: ознаки

Основні симптоми мітохондріальних захворювань залежать від таких факторів, як мітохондріальний тип успадкування та розташування уражених клітин. Вони можуть варіюватися від легких до важких і можуть включати:

 

Записатися на консультацію

 

Що викликає пошкодження мітохондрій?

У деяких випадках спостерігається мітохондріальна спадковість. Мітохондріальна хвороба успадковується від біологічної родини за аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом. При народженні людина може отримати змінений (мутований) мітохондріальний геном, який викликає цей стан, від одного чи обох ваших біологічних батьків.

Мітохондріальна хвороба, викликана мутаціями в ДНК мітохондрій, успадковується виключно від матері при народженні (AFAB).

Деякі випадки можуть виникати випадково без будь-якої історії захворювання у біологічній родині. Коли мітохондріальний геном (ДНК) не відправляє необхідних інструкцій для вироблення енергії, це пошкоджує клітини або спричиняє їх передчасну загибель. Іноді мітохондріальна патологія виникає через інше захворювання чи стан, зокрема:

Якщо у людини є вторинна мітохондріальна дисфункція, у неї немає генетичної схильності до мітохондріального захворювання.

Чим небезпечна мітохондріальна недостатність? 

Мітохондріальний синдром впливає на роботу органів. Це може викликати такі ускладнення, як:

  • ослаблення імунітету;
  • інсульт;
  • збій у роботі підшлункової залози;
  • паращитоподібна недостатність;
  • цукровий діабет;
  • печінкова недостатність;
  • кардіоміопатія;
  • захворювання нирок;
  • деменція;
  • шлунково-кишкові розлади;
  • нависання повік (птоз).

Іноді порушене мітохондріальне здоров’я може бути небезпечними.

Як відбувається діагностика мітохондріальних захворювань?

Зазвичай лікар клініки Святого Даміана Цілителя діагностує мітохондріальний синдром після консультації пацієнта та проведення відповідних обстежень і тестів:

  • сбір анамнезу — огляд вашої медичної та сімейної історії;
  • повний медичний і неврологічний огляд;
  • обстеження обміну речовин — аналізи крові та сечі та, якщо необхідно, дослідження цереброспінальної рідини (спинномозкова пункція);
  • DNA Diet — тест, що досліджує 15 генів, що пов’язані з ризиком ожиріння та гіперчутливості до негативного впливу довкілля. Вони впливають на витрату енергії, апетит, обмін речовин тощо;
  • DNA Health — дослідження здоров’я кісток, метаболізму ліпідів, метилювання, наявності в організмі запалення та оксидативного стресу, рівень гіперчутливості до певних продуктів харчування та інсуліну.

 

Записатися на консультацію

 

Залежно від симптомів і ділянок тіла, які вражають мітохондріальні захворювання, діагностика передбачає:

  • магнітно-резонансну томографію (МРТ) або спектроскопію (МРС) для виявлення неврологічних симптомів;
  • огляд сітківки або електроретинограму (ЕРГ) для виявлення симптомів зору;
  • електрокардіограму (ЕКГ) або ехокардіограму для виявлення симптомів, які впливають на серце;
  • аудіограму слухових симптомів;
  • електроенцефалограму (ЕЕГ) для виявлення судом і пов’язаних із ними захворювань мозку.

У більш просунутому варіанті призначається біохімічне тестування — пошук зміни в хімічних речовинах організму, які беруть участь у виробленні енергії.

Особливості лікування мітохондріальних хвороб

Вибір методів лікування залежить від типу захворювання та його симптомів. Лікування, ефективне для однієї людини, може відрізнятися від того, що діє для іншої людини з аналогічним діагнозом.

Лікування може включати:

Довготривалий догляд може залучати різних спеціалістів — неврологів, ендокринологів, офтальмологів, аудіологів, кардіологів і нефрологів. Пацієнтам із мітохондріальним захворюванням без відомої генетичної причини зазвичай рекомендуються щорічні контрольні огляди та дослідження, оскільки постійно розвиваються мутації в нових генах.

 

Записатися на консультацію